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小圆细胞未分化肉瘤的临床及影像特征分析

更新时间:2021-05-24 08:23点击:

  摘    要:目的 提高对小圆细胞未分化肉瘤临床及影像表现的认识。方法 回顾性分析10例经术后病理证实为小圆细胞未分化肉瘤患者的临床及影像资料。结果 患者男7例,女3例,发病平均年龄为(22.5±18.14)岁,中位年龄约18.5岁。病变位于躯干中轴区软组织6例,股骨周围3例,颞枕叶1例。平扫多表现为混杂密度/信号软组织肿块,内见不同程度囊变及坏死,少数肿块密度/信号较均匀;增强后肿块呈中度以上不均匀强化,实性部分可延迟强化,周围见迂曲走行肿瘤血管。结论 小圆细胞未分化肉瘤好发于青少年,人体中轴周围软组织内较常见,椎体周围病变常常体积不大,而股骨周围病变体积常常较大。肿块较大时常出现坏死囊变,但影像学缺乏特征性表现,确诊需结合病理学。
  
  关键词:小圆细胞未分化肉瘤 体层摄影术 磁共振成像
  
  Clinical and Imaging Characteristics of Small Round Cell Undifferentiated Sarcoma
  
  SONG Yiman LUO Chenglong DING Changmao
  
  Department of Radiology, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University;
  
  Abstract:Objective To improve the understanding of clinical and imaging features of small round cell undifferentiated sarcoma. Methods The clinical and imaging data of 10 patients with small round cell undifferentiated sarcoma confirmed by postoperative pathology were retrospectively analyzed. Results The average age of the patients was 22.5±18.14,and the median age was about 18.5 years.There were 6 cases of soft tissue in the axial region of the trunk, 3 cases around the femur, and 1 case in the temporal occipital lobe.In plain scan, mixed density/signal soft tissue mass was mostly observed. Cysticdegeneration and necrosis were observed in different degrees,and the density/signal of a few masses was relatively uniform. After enhancement,the tumor was not uniformly enhanced above the moderate level,the solid part demonstrated delayed enhancement,and tortuous tumor vessels were seen around. Conclusion Small round cell undifferentiated sarcoma lesions are more common in adolescents,and are more common in the soft tissues around the central axis of the human body. The lesions around the vertebral body are often small in size,and the lesions around the femur are often larger in size. Necrotic cystic changes often occur when the mass is large,but the imaging lacks characteristic features,therefore the diagnosis needs to be combined with pathology.
  
  Keyword:Small round cell undifferentiated sarcoma; CT; MRI;
  
  小圆细胞未分化肉瘤是一组具有小圆细胞形态特征且EWSR1基因阴性[1]的恶性肿瘤,与尤文肉瘤有相似的镜下形态、免疫组织化学标记,俗称尤文样肉瘤。临床上十分罕见,误诊率高、侵袭性强,预后差。现回顾性分析本院经术后病理证实的10例小圆细胞未分化肉瘤患者临床及影像学表现,结合以往文献报道,提高对该病的认识。
  
  1 资料与方法
  
  1.1一般资料
  
  搜集本院2017年1月至2020年1月间经术后病理证实的10例小圆细胞未分化肉瘤患者的资料。男7例,女3例;发病年龄3~65岁,平均(22.5±18.14)岁,中位年龄约18.5岁。临床表现为局部疼痛肿胀,伴或不伴邻近组织器官压迫、浸润等症状,病程7天~4月不等,中位时间约1.75个月。其中局部软组织肿块者4例,伴痛疼者4例,伴周围组织器官压迫症状者2例。其中5例行CT及MRI项检查,3例仅行CT检查,2例仅行MRI检查。
  
  1.2 检查方法
  
  行病变部位CT平扫及双期增强检查。采用Siemens Smatom Definition Flash CT机或Philip Brilliance iCT 256层多排CT机,增强扫描经肘静脉团注对比剂碘克沙醇(320 mgI/ml),注射总量为80~100 ml, 流率3.0 ml/s, 一般团注对比剂后30 s行动脉期扫描,60 s行静脉期扫描,对于下肢的病灶应予注射60~80 ml后连续扫描,必要时在团注后3~5 min作延迟扫描。扫描厚层为5 mm, 重组层厚1 mm。
  
  病变部位MRI平扫及增强检查,采用Siemens Avanto 1.5 T及Magnetom Skyra 3.0 T MR扫描仪,增强扫描经肘静脉团注对比剂钆-泛影葡铵(Gd-DTPA),注射流率为2 ml/s, 剂量为0.1 mmol/kg体重。
  
  1.3 图像分析
  
  所有患者图像均由同1名从事骨骼肌肉系统疾病影像诊断的高年资医师进行独立阅片,描述病变位置、大小、形态、密度/信号、强化方式等。
  
  1.4 病理学检查
  
  所有患者术后标本行常规HE染色及免疫组织化学检测,部分患者辅以荧光原位杂交检测(FISH)。
  
  2 结果
  
  2.1 影像特征(表1,图1~3)
  
  本组患者病灶发生于躯干中轴区周围6例,股骨周围3例,均位于上段偏内侧;左侧颞枕叶1例。肿瘤最大径32~161 mm, 平均值约86.8 mm, 椎体旁病变常常较小,密度/信号较均匀;而股骨周围及其他部位者肿块常常较大,最大者长径可达161 mm。多为混杂高低密度/信号,部分内见间隔。有6例患者出现继发性改变,表现为1例肺部结节状转移,2例邻近骨组织骨质破坏,3例邻近组织受压移位,部分分界不清。所有病灶在CT/MRI增强后均表现为不均匀的中度或明显强化,体积较大病灶内可见无强化坏死囊变区。
  
  2.2 病理特征
  
  肿瘤大体一般呈灰白灰红、灰白灰黄色,切面质软至中等,较大者常可见坏死及出血;HE染色镜下表现为幼稚小圆细胞呈弥漫片状或小叶状分布,小叶间隔为宽窄不等的纤维组织。细胞核染色质凝聚,核仁突出,核分裂象活跃;胞质不显,部分肿瘤细胞紧密排列分界不清伴核重叠。免疫组织化学: CD99(+)8例,CD99(灶+)2例;CD56(+)、肾母细胞瘤基因蛋白(WT-1)(+)、整合酶相互作用因子1(INI-1)(+)各3例;上皮膜蛋白(EMA)、肌调节蛋白(MyoDl)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、可溶性酸性蛋白(S-100)均为阴性。8例患者另行FISH检测,结果详见表1。
  
  3 讨论
  
  3.1 临床特征
  
  小圆细胞未分化肉瘤俗称尤文样肉瘤,是一组罕见的恶性骨与软组织肿瘤,1981年Currarino等[2]第一次对其进行了描述。近年来分子遗传学研究在其中鉴定出CIC 重排肉瘤(C1C-DUX4、CIC-DUX4L、CIC-FOX04)和BCOR重排肉瘤(BCOR-CCNB3、BCOR-MAML3、ZC3H7B-BCOR)两种亚型[3,4]。两者均好发于儿童及青年人,男性多见。前者多发于肢端深部软组织,偶累及躯干及头颈部软组织[5,6];后者可发生于软组织及骨,发生于骨者以长骨、骨盆多见[7~9]。本组患者中,男女比>2∶1,发病平均年龄为(22.5±18.14)岁,多为青少年。病变常见于躯干中轴区,下肢次之,均靠近中线。临床多表现为软组织肿块,部分伴疼痛,无明显特异性。现今国内外对于该病的诊治尚无统一的指南,主要参考其他小圆细胞恶性肿瘤的治疗方案,包括手术、化疗及放疗[10]。有文献报道[9]发生于骨盆的BCOR-CCNB3肉瘤,患者生存期低于发生于四肢或躯干者,但总预后优于尤文肉瘤。Antonescu等[11]对57例CIC重排肉瘤患者进行了随访调查,5年生存率为43%,低于尤文肉瘤的5年生存率。
  
  表1 小圆细胞未分化肉瘤的临床、影像表现和FISH结果
  
  3.2 病理学特征
  
  HE染色镜下肿瘤由幼稚小圆蓝细胞组成,弥漫片状或小叶状分布,小叶间以纤维组织间隔,局部亦可呈漩涡状排列,并见纤细毛细血管;细胞核染色质凝聚,核仁突出或不显;核分裂象活跃;瘤细胞可排列紧密界限不清伴核重叠,亦可排列松散。文献报道镜下均未见Homer-Wright菊形团形成[3]。免疫组织化学中CD99及WT-l常为阳性,而淋巴、上皮、横纹肌及神经内分泌等标志物常为阴性。本组患者免疫组织化学CD99阳性率80%以上,而WT-1阳性率约30%。由于小圆细胞未分化肉瘤与尤文肉瘤、滑膜肉瘤具有相似或重叠的临床、病理及免疫表型,需要通过基因检测排除EWSRl基因/SYT基因相关易位的肿瘤,FISH检测是一种较为快速便捷的方式。本组中有8例患者经过病理形态学观察及免疫组织化学检测不能确诊,最终依靠FISH检测明确诊断。
  
  3.3 影像特征
  
  CT/MRI检查可明确肿瘤的大小、形态、密度/信号和血供情况。本组肿瘤多为近人体中线的富血供肿瘤。肿瘤形态多为团块状、片状、梭形,最大径32~161 mm, 平均值约86.8 mm; 边界部分清楚,少数与周围肌肉等组织分界不清,无法提示准确组织来源证据。平扫表现依据肿块的大小有所不同,较大者多为高低混杂软组织密度/信号,内可见单个或多发斑片状低密度区;较小者多为尚均匀软组织密度/信号。FLAIR序列常为高信号;DWI部分扩散受限。增强后肿块实性部分明显强化,部分可有延迟强化,其内囊变坏死区域未见明显强化。笔者认为肿瘤的影像表现与其病理学特征相关,如部分病灶出现的延迟强化可能与其镜下可见较多小叶纤维间隔有一定关系。综合运用各种影像检查手段可以明确肿块有无转移及对周围软组织、邻近骨质的浸润等。本组椎体旁病变3例,其中1例影像学检查提示椎体受侵犯,SPE/CT骨显像最终证实;另1例CT及MRI平扫均提示病变邻近椎体内出现异常密度/信号,疑似椎体受侵,但SPE/CT全身骨显像未见相应椎体核素浓聚,排除椎体受侵犯可能;还有1例CT、MRI及SPE/CT均未提示椎体受侵犯。
  
  3.4 鉴别诊断
  
  (1)与尤文肉瘤/原始神经外胚叶肿瘤(PNET)鉴别:两者的临床、病理及免疫组织化学部分相似或重叠,但是后者常见于骨,骨盆和股骨多见,偶见于软组织;且基因检测常伴Ewsr1或Syt基因异位;(2)CIC-FOX04融合者需与促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)鉴别:两者镜下特点均含纤维化改变,但后者常见于青少年,男性多于女性,多表现为腹腔内巨大肿块并多发种植转移;免疫组织化学CK、Vimentin、Desmin、NSE阳性;(3)发生于颅内者与脑胶质瘤鉴别:后者是颅内最常见的恶性肿瘤,发生于幕上者多为中老年人,小儿肿瘤常位于幕下。CT多为脑内低信号病变, 低级别者MRI常为T1低信号、T2高信号,瘤周一般无水肿,增强无强化;高级别者常为混杂信号病变,伴瘤周水肿,增强不均匀强化,其内坏死区无强化。
  
  综上所述,小圆细胞未分化肉瘤属于临床罕见病,其临床及影像学表现有一些特点,但是不具有特异性,其诊断最终还是依赖于病理学。影像学检查可以在一定程度上提示本病,而且对临床手术方案制订及术后观察随访均具有重要价值。
  
  参考文献
  
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